Hermafrodit nedir? Hermafroditizm nedenleri, belirtileri ve tedavi yolları nelerdir?

HERMAFRODİT (CİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUKLARI, 46,XX OVOTESTİKÜLER DEĞİŞİKLİK) NEDİR?

Adını Yunan mitolojisinde haberleşme tanrısı Hermes ile güzellik tanrıçası Afrodit’in yasak ilişkisinden dünyaya gelen oğulları Hermafrodit’ten alan Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozukluğu) aynı vücutta hem erkek hem de kadın cinsiyetinin birleşmesi yani çift cinsiyet anlamına geliyor.

Ovotestiküler cinsiyet gelişimi bozukluğu (CGB), bir bebeğin her iki cinsiyetin (dişi yumurtalıklar ve erkek testisler) iç üreme organları (gonadlar) ile doğduğu çok nadir bir hastalıktır. Gonadlar, yumurtalık, testis veya kombine yumurtalık ve testislerin (ovotestes) herhangi bir kombinasyonu olabilir.

Dış genital organlar genellikle belirsizdir ancak normal erkekten normal kadına kadar değişebilir. Bu durum tıp dilinde veya halk arasında ovotesticular CGB, gerçek gonadal interseks, gerçek hermafroditizm olarak da bilinmektedir.

HERMAFRODİT BELİRTİLERİ NELERDİR?

Hermafrodit bireylerde görülen belirtiler, hermafroditizmin hangi türde görüldüğüne bağlı olarak değişkenlik gösterir. Olası semptomlar arasında ise şunlar yer alır:

-Klitorisin normalden büyük veya penis benzeri bir görünümde olması (klitoromegali)

-Labia yapışıklığı (labial füzyon)

-Penis boyutunun küçük olması (mikropenis)

-İdrar kanalı kısalığı ve açıklığın penisin başka bir bölgesinde olması (Hipospadias)

-İnmemiş testisler

-Ergenlikte ort

-Belirsiz görünüme sahip cinsel organ.

HERMAFRODİT NEDENLERİ NEDİR?

Ovotestiküler DSD’nin kesin nedeni hastaların sadece küçük bir yüzdesinde bilinmektedir. Etkilenen bireylerin çoğu, normalde kadın cinsel gelişimi ile sonuçlanan bir 46, XX kromozom yapısına (karyotip) sahiptir.

Hastaların yaklaşık yğzde 10’unda 46,XX karyotipli bir bireyde testis dokusu, Y kromozomu üzerindeki SRY geninin X kromozomuna veya başka bir kromozoma translokasyonu sonucu mevcuttur.

46, XX hastalarında, SOX9 duplikasyonu, RSPO1 gen mutasyonlar ve NR5A1 gen mutasyonlar gibi az sayıda vaka olmuştur.

HERMAFRODİTİZM TÜRLERİ NELERDİR?

Hermafroditizmin 4 farklı türü vardır.

45+XX: Bu tür hermafroditiz hastaları normal kadın kromozomları ve yumurtalıklarına sahipken erkek cinsel organı taşıyarak erkek tipinde olurlar.

45+XY: Bu tür hermafroditizm hastaları normal erkek kromozomlarına sahipken dış üreme organları biçimsel olarak eksik ya da belirsizdir.  

Belirlenemeyen Cinsel Gelişim Bozuklukları: Kromozom yapısı 46+XXY, 46+XXX veya 45+X0 şeklinde olabilir. Dış ve iç genital organlarının yapısı kromozom bozukluğunun türüne göre farklılık gösterir.

Gonadal Hermafroditizm: Hem testis hem de yumurtalık yapılarının bulunduğu tam ve gerçek hermafroditizm türüdür.

HERMAFRODİTİZM TEDAVİSİ NASILDIR?

Hermafrodit (cinsiyet gelişim bozuklukları) tedavisinin mutlaka alanında deneyimli hekimlerden oluşan bir ekip tarafından yapılması gerekir.

Tedavi ile ilgili öneriler son yıllarda gelişmiştir. Dış genital organların görünümüne, iç üreme bezlerinin oluşumuna, doğurganlık potansiyeline ve mevcut tıbbi literatüre dayanarak, yenidoğan döneminde cinsiyet tayini önerilmeye devam etmektedir.

Bazı uzmanlar son zamanlarda ameliyatı geciktirmeyi ve mümkünse çocuğu karar verme sürecine dahil etmeyi önermektedir. Göz önünde bulundurulması gereken faktörler arasında psikolojik, davranışsal, kromozomal, hormonal olduğu kadar işleyen cinsel organları yeniden yapılandırma potansiyeli de yer alır.